儿童Loeys Dietz综合征行Bentall手术1例

作     者：钟烈强 李渝芬 王树水 陈寄梅 潘微 Zhong Lieqiang;Li Yufen;Wang Shushui;Chen Jimei;Pan Wei

作者机构：广东省人民医院心儿科广州510000 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2020年第35卷第23期

页      面：1830-1832页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002602) 

主　　题：Loeys Dietz综合征 Bentall手术 基因 

摘      要：对1例生长发育迟缓、全身多发畸形Loeys Dietz综合征(LDS)患儿的临床资料、随访数据及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿,男,3岁3个月,不完全腭裂,双手中指痉挛,疝气,膝关节过伸,心脏彩超示主动脉窦部、升主动脉内径扩张,主动脉瓣中度返流。遗传性心血管基因测序分析提示:TGFβR2基因有一个杂合突变,为错义突变。根据基因检测结果,结合患儿临床特征性表型,诊断为LDS 2型。患儿3岁3个月于广东省人民医院行主动脉瓣,升主动脉置换术(Bentall)+冠状动脉延长移植(Cabrol)术,术后恢复良好。本例为我国目前报道的接受Bentall手术治疗的最小患儿。LDS累及全身结缔组织和器官,全身动脉尤其是大动脉受累严重、进展速度快。基因检测与临床症状相结合对LDS鉴别诊断具有重要价值。超声心动图是监测儿童LDS心血管病变进展的重要手段,对手术方式、手术时机的选择具有重要指导意义。4岁以下儿童采用Bentall手术也可取得良好预后。