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GIS技术在高中地理教学中培养地理核心素养的应用研究

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GIS技术在高中地理教学中培养地理核心素养的应用研究

作者：王娜聊城大学

学位级别：硕士

我国教育部以地理学科的特点与性质为基础,提出了地理学科的核心素养为人地协调观、综合思维、区域认知、地理实践力。地理核心素养在地理教学中占据核心地位,要求教师基于核心素养选择教学方式、制定教学目标、进行教学活动。GIS技术... 详细信息

我国教育部以地理学科的特点与性质为基础,提出了地理学科的核心素养为人地协调观、综合思维、区域认知、地理实践力。地理核心素养在地理教学中占据核心地位,要求教师基于核心素养选择教学方式、制定教学目标、进行教学活动。GIS技术将地理与计算机相结合,能够处理大量地理数据并将地理信息可视化,对于地理教学无疑具备辅助作用,如何合理地利用GIS技术辅助地理教学并促进学生地理核心素养的培养是地理教学领域备受关注的话题,地理教师是将GIS技术应用在地理教学实践活动中的关键实施者。本文主要通过发放调查问卷和课堂观察法,研究了GIS技术在高中地理教学中的应用状况,从而提出促进GIS技术在高中地理课堂的使用策略。并且将传统教学课堂与利用GIS技术辅助的地理教学课堂中学生的学习状况与核心素养的培养情况进行对比,从而总结出教师利用GIS技术培养学生地理核心素养的策略。最后根据GIS技术辅助培养高中生地理核心素养为目的,设计案例,为地理教师创新教学方法,促进高中生地理核心素养的形成提供新思路。本文主要由六部分组成:第一章为绪论,通过大量阅读国内外参考文献,分析了国内外地理核心素养的发展历程,和对地理核心素养的概念界定以及培养方法的探究,以及将GIS技术应用于地理课堂教学实践中的案例。第二章为概念及理论基础,分析了地理核心素养的内涵与培养策略,GIS技术的概念与特点以及GIS技术在高中地理教学中应用的理论基础。第三章通过对教师发放调查问卷发现以下问题:一是学校对GIS技术应用的重视程度不高;二是教师整体专业素养有待加强,虽然使用GIS技术辅助地理教学的次数较少,但对于GIS技术能够促进培养学生地理核心素养持肯定态度,并表示支持GIS技术在高中地理课堂中的应用。通过课堂观察发现:学生在使用GIS技术辅助教学的地理课堂学习兴趣更高,学习效率更好,区域认知、综合思维得到明显的提升。利用GIS技术辅助地理教学培养学生地理核心素养的实践较少,缺乏科学系统的策略体系。第四章针对调查问卷和课堂观察发现的问题提出解决策略。主要从完善学校设备、增加关于GIS技术的培训会来增强学校对GIS技术的关注度;从教师增强学习GIS技术的使用和地理核心素养的内涵与培养方法并认清GIS技术的作用,辅助地理教学来提高教师自身专业素养;从明确教学目的选择合适教学方法、根据学生身心发展特点理利用GIS技术、用GIS技术展示真实的地形地貌图培养学生空间思维能力、利用GIS技术制作专题地图促进对地理知识的理解和分析来对利用GIS技术辅助地理教学,最终为培养学生地理核心素养提出策略。第五章为案例设计,以《地表形态的塑造》为例,设计教学案例,主要目的是通过GIS技术的功能,辅助培养学生地理核心素养。以《交通运输方式和布局变化的影响》一节为例,辅助培养学生的四项地理核心素养。第六章为结论,总结了论文中的研究结论,并找出不足之处,最后做出展望。

关键词： GIS技术地理核心素养高中地理教学应用状况应用策略

东平湖底泥摇蚊亚化石空间特征及其与水环境关系研究

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东平湖底泥摇蚊亚化石空间特征及其与水环境关系研究

作者：杨丽伟聊城大学

学位级别：硕士

东平湖是黄河下游经人工改造的典型暖温带天然湖泊。作为国家南水北调东线工程重要调蓄湖泊,其水环境状况对输水水质安全具有关键意义。本论文依据摇蚊幼虫对水环境变化极其敏感的特点,开展了对东平湖底泥摇蚊亚化石空间分布特征及其与... 详细信息

东平湖是黄河下游经人工改造的典型暖温带天然湖泊。作为国家南水北调东线工程重要调蓄湖泊,其水环境状况对输水水质安全具有关键意义。本论文依据摇蚊幼虫对水环境变化极其敏感的特点,开展了对东平湖底泥摇蚊亚化石空间分布特征及其与水环境关系的研究,深入分析和评价了东平湖底泥摇蚊亚化石组成及东平湖底质环境状况与湖泊水体水质营养状态,探明了东平湖底泥摇蚊亚化石显著环境影响因子,揭示了东平湖底泥摇蚊亚化石组成及空间变化规律,可为东平湖水环境修复提供科学依据,并为南水北调输水水质安全保障提供科学参考。主要研究结果如下:1.东平湖底泥摇蚊亚化石共鉴定出41个属种。以富营养属种Stempelinella-Zavrelia、Propsilocerus akamusi-type和中营养指示种Paratanytarsus、Cricotopus sylvestris-type为主要优势种。在空间分布上,东平湖底泥摇蚊亚化石分为三组。第Ⅰ组在湖区东北部(采样点1、2、3、4、5、6),该组以Propsilocerus akamusi-type和Stempelinella-Zavrelia为主要优势组合属种;29和30采样点区域是第III组,此组属种主要为Hydrobaenus conformis-type、Polypedilum nubifer-type以及一些与水生植被生长密切的属种(Cricotopus sylvestris-type、Paratanytarsus、Endochironomus tendens-type和Dicrotendipes nervosus-type)。其他采样点区域为第Ⅱ组,主要摇蚊属种有Stempelinella-Zavrelia、Propsilocerus akamusi-type、Cricotopus sylvestris-type、Chironomus plumosus-type。2.东平湖水质存在显著区域差异。由改进型内梅罗污染指数法计算分析,东平湖水质季节变化较明显,春季水质较其他季节好,水质等级达到III,空间上整体表现出湖区北部水质较南部差的分布特征;综合营养状态指数法计算分析,东平湖春季营养状态较其他季节低,处于中营养状态,全年整体处于中-富营养水平。空间分布上,2和3号采样点区域营养状态较高,处于中度富营养状态,其他采样点处均为轻度富营养状态,整体表现出湖区北部较南部营养水平高,东部较西部高的空间分布特征。3.东平湖底泥具有明显空间特征。东平湖底泥有机质含量变化于0.74%-2.83%,整体呈现出由湖区东南向西北降低的空间分布格局;东平湖底泥粒度以粉砂为主,其次是黏土、砂粒。粉砂空间变化不明显,仅在老湖码头和柳长河入湖口处表现出较低分布特点,黏土整体表现出由湖区西北向东南降低的趋势,砂粒则是由湖区东南向西北递增;东平湖底泥形态磷TP含量平均为552.17 mg/kg,IP含量较OP高。相关性分析表明东平湖底泥TP与IP、HCl-P呈极显著正相关(P<0.01),TP含量及其分布主要受IP的HCL-P影响;东平湖底泥重金属污染主要是Cu、Pb、Zn、Ni污染,其污染程度、潜在生态危害性均呈现出由湖区东南向西北逐渐降低趋势。***和pRDA结果表明影响东平湖底泥摇蚊组成与分布的显著有效环境因子为SO42-(F=2.731,P=0.006)、TP(F=2.158,P=0.038)、钒V(F=2.100,P=0.02)和粉砂silt(F=2.522,P=0.008),共解释了29%的摇蚊变率,其单独解释份额分别为12.1%、8.3%、7.8%和7.7%,且水质因子解释能力大于底质因子。5.对比分析东平湖底泥摇蚊和硅藻与水环境间的关系,发现摇蚊与硅藻在属种组成上对水环境的指示意义相一致,均是以富营养属种和中营养属种为主要优势种;但从硅藻和摇蚊的空间分布及显著环境影响因子层面对比分析,发现两者间有一定的差异,不仅显著影响因子各异,而且部分区域摇蚊所指示水环境与硅藻指示的差异较大。

关键词：摇蚊亚化石空间分布特征环境因子冗余分析东平湖

局部晚期鼻咽癌患者治疗前生化指标与预后的相关性研究

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局部晚期鼻咽癌患者治疗前生化指标与预后的相关性研究

作者：唐敏重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:近年来,许多研究相继表明,外周血生化指标,可以预测鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma,NPC）患者的预后。然而,上述指标分别在女性和男性局部晚期鼻咽癌（locally advanced nasopharyngeal carcinoma,LA-NPC）患者中的预后价值尚... 详细信息

目的:近年来,许多研究相继表明,外周血生化指标,可以预测鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma,NPC）患者的预后。然而,上述指标分别在女性和男性局部晚期鼻咽癌（locally advanced nasopharyngeal carcinoma,LA-NPC）患者中的预后价值尚不清楚。在此背景下,本研究的目的是认真而全面地探讨治疗前外周血生化标志物分别与男性和女性LA-NPC患者预后的相关性。方法:纳入2014年6月至2018年12月之间收治入院的258例初治Ⅲ/ⅣA,B期NPC患者为研究对象,采用各外周血生化标志物的中位值为阈值对所有患者分层。分析治疗前外周血生化标志物分别与男性和女性LA-NPC患者总生存期（overall survival,OS）和无进展生存期（progression-free survival,PFS）的相关性。采用Kaplan-Meier法计算生存率;组间差别采用Log-rank检验;使用Cox比例风险模型计算单变量分析（univariate analysis,UVA）和多变量分析（multivariate analysis,MVA）中的风险比（Hazard ratios,HRs）和95%置信区间（confidence intervals,CIs）。使用IBM SPSS 25.0软件进行统计分析。P值＜0.05（双尾）为差异有统计学意义。结果:在男性患者中,单因素分析显示,临床分期（HR=2.200,P=0.025）,白蛋白/碱性磷酸酶比值（albumin-to-alkaline phosphatase ratio,AAPR）（HR=2.516,P=0.015）,白蛋白/球蛋白比值（albumin/globulin ratio,AGR）（HR=2.915,P=0.005）和乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase,LDH）（HR=0.281,P=0.002）与OS相关;临床分期（HR=2.145,P=0.015）和LDH（HR=0.378,P=0.004）与PFS显著相关。Cox多因素回归模型发现,AGR（HR=2.291,P=0.036）和LDH（HR=0.305,P=0.004）是OS的独立预后因素;临床分期（HR=2.165,P=0.014）和LDH（HR=0.375,P=0.004）是PFS的独立预后指标。然而,在女性患者中,单因素分析显示,组织学分型与OS（HR=0.058,P=0.011）和PFS（HR=0.044,P=0.007）显著相关。进一步的多因素回归模型发现,组织学分型（P=0.011和P=0.007）是女性患者OS和PFS的独立预后因素。结论:在男性LA-NPC患者中,临床生化指标如AAPR、AGR、LDH可作为预测预后的有效因素。而上述指标在女性患者中的预测价值有待进一步研究。鉴于本研究的样本量有限,随访时间短,且为回顾性研究,其结论的可靠性有待下一步多中心、大样本的随机对照研究验证。

关键词：鼻咽癌预后性别生化指标

Inlow’s 60s糖尿病高危足筛查量表的汉化及应用

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Inlow’s 60s糖尿病高危足筛查量表的汉化及应用

作者：张国会青岛大学

学位级别：硕士

目的1.汉化Inlow’s 60s糖尿病高危足筛查量表（Screening for the High-Risk Diabetic Foot:A60-Second Tool,SH-RDF:AST）,并在糖尿病患者人群中检验其信效度,形成汉化版SH-RDF:AST量表。2.运用汉化版SH-RDF:AST量表调查糖尿病高危足现状,分析影响因素,尝试为制定个性化干预方案提供具体建议。方法第一部分:SH-RDF:AST量表的汉化和信效度检验。获得原作者授权后,严格遵循Brislin翻译模式对量表进行正向翻译、反向翻译跨文化调试,形成汉化版SH-RDF:AST量表。采用便利抽样法,于2019年8月～12月在菏泽市某三级甲等综合医院选取115例糖尿病患者进行调查,分析量表信效度,其中效度检验采用内容效度;信度检验采用内部一致性信度（Cronbach’sα）和重测信度。第二部分:糖尿病高危足的现状调查和影响因素分析。采用便利抽样法,于2020年10月～2021年3月在菏泽市某三级甲等综合医院选取483例糖尿病患者应用一般资料调查问卷、汉化版SH-RDF:AST量表调查糖尿病高危足现况,并分析其影响因素。统计方法采用描述性统计,单因素分析,logistic回归分析。结果第一部分:形成了适用于我国文化背景下的SH-RDF:AST量表,该量表共包括10个条目,4个维度:病史评估（2个条目）;足部检查（3个条目）;足部损伤（4个条目）;神经病变（1个条目）。各条目水平的内容效度（I-CVI）为0.80～1.00;量表水平的内容效度指标（S-CVI）为0.920,Kappa值为0.791～1.00。量表总体Cronbach’sα系数为0.893,各维度Cronbach’sα系数为0.610～0.851,重测信度为0.942。此量表筛查糖尿病高危足敏感性为83.33%,特异性为98.90%,假阳性为1.09%,假阴性为4.26%。第二部分:本研究糖尿病高危足总筛查阳性率为27.5%,其4个维度中,各维度筛查阳性率分别为病史评估维度为3.7%,足部检查维度为13.7%,足部损伤维度为20.7%,神经病变维度为14.3%。筛查阳性率最高条目为10g尼龙丝检查14.28%,筛查阳性率最低条目为截肢史1.03%。单因素分析结果显示文化程度、wagner分级、年龄、年收入、糖尿病程在SH-RDF:AST量表得分方面差异有统计学意义（P＜0.05）。多因素分析结果显示文化程度、年龄、糖尿病病程与罹患糖尿病高危足风险存在显著关系。结论1.汉化版SH-RDF:AST量表具有较好的信效度,为筛查糖尿病高危足提供科学实用的评估工具;2.我国糖尿病高危足异常情况以单纯周围神经病变为主。文化程度、年龄、糖尿病病程是罹患糖尿病高危足的主要影响因素。

关键词：糖尿病高危足筛查信度效度敏感性特异性影响因素

肺癌患者EGFR基因突变与靶向治疗相关性研究

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肺癌患者EGFR基因突变与靶向治疗相关性研究

作者：陈亚楠第四军医大学

学位级别：硕士

【研究背景】肺癌是常见的恶性肿瘤，死亡率居各类恶性肿瘤之首，其中约75%- 80%是非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）。由于缺乏有效的早期诊断方法，60%-70%的病人确诊时已处于晚期，并已失去了最佳治疗时机。目前... 详细信息

【研究背景】肺癌是常见的恶性肿瘤，死亡率居各类恶性肿瘤之首，其中约75%- 80%是非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）。由于缺乏有效的早期诊断方法，60%-70%的病人确诊时已处于晚期，并已失去了最佳治疗时机。目前肺癌治疗方法除手术、放疗和化疗外，分子靶向药物也发挥着重要作用。随着分子生物学技术的迅速发展，分子靶向治疗作为一种新型治疗方法成为目前肿瘤治疗领域的热点，针对肺癌的靶向治疗更是如此。表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）被认为是能有效治疗肺癌的靶点之一。吉非替尼（Gefitinib）作为第一个获得FDA认证的靶向药物就是基于该靶点治疗非小细胞肺癌的。吉非替尼是表皮生长因子受体阻滞剂，它可以选择性阻断表皮生长因子受体信号传导系统。美国的相关研究已证实在EGFR酪氨酸激酶区域的特异突变患者对吉非替尼有较好反应。并且在临床研究中发现,有些患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-tyrosinekinase inhibitors, EGFR-TKI）治疗不敏感或对该类药物产生耐药,故对EGFR-TKI治疗及耐药机制的探索成为热点。但是我国在此方面的相关研究较少。本文旨在分析我国（西部地区）晚期难治性非小细胞肺癌患者的EGFR突变情况、EGFR-TKI疗效、生存期之间的关联及潜在的影响因素。【研究目的】本实验旨在评估EGFR-TKIs疗效和晚期难治性非小细胞肺癌（NSCLC）患者表皮生长因子受体（EGFR）突变情况的关联。【研究内容】 121名晚期难治性非小细胞肺癌患者，均是经过一线化疗方案失败的中晚期非小细胞肺癌患者，每日予以口服吉非替尼250mg或厄洛替尼150mg治疗，直到疾病进展或出现不可耐受的毒副反应为止。在开始治疗之前检测EGFR18、19、21位点，于治疗期间进行常规检查和规范的随访。分析疗效、突变以及中位生存期之间的关联。 43名晚期难治性非小细胞肺癌患者，均是经过一线化疗方案失败的中晚期非小细胞肺癌患者，每日予以口服吉非替尼250mg或厄洛替尼150mg治疗，直到疾病进展或出现不可耐受的毒副反应为止。定期随访，抽取患者外周血检测EGFR20位点，于治疗期间进行常规检查和规范的随访。分析突变与疗效之间的关联。【研究结果】在115名有效随访的患者中，13例得到完全缓解，25例部分缓解，38例维持稳定状态，39例病人病情进展。疾病控制率是66.3%。一年生存率和两年生存率分别是59.7%和26.9%。中位生存期是16个月。115人中有38例病人存在EGFR突变。EGFR突变的病人表现出对EGFR-TKIs较敏感。不吸烟的女性患者有较好的疗效和较长的生存期。而患者年龄、一线化疗周期、肿瘤分期的组间差异对于生存期的影响都无显著差异。 43名患者中有8人存在杂合或缺失突变。EGFR20基因未突变的患者较突变的患者拥有较高的疾病控制率（DCR）。EGFR20突变患者的疗效和未突变患者有明显差异【研究结论】吉非替尼在女性不吸烟非小细胞肺癌患者中疗效是确定的。西部女性肺腺癌患者拥有较高的突变率和较长的生存时间。EGFR18、19和21突变的患者拥有较好的疗效，相反EGFR20突变的患者表现出对吉非替尼和厄洛替尼耐药。

关键词：非小细胞肺癌吉非替尼表皮生长因子受体突变

压力性损伤发生进展与铁代谢紊乱的相关性研究

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压力性损伤发生进展与铁代谢紊乱的相关性研究

作者：郭景琳青岛大学

学位级别：硕士

背景:随老龄化现象日益凸显,压力性损伤(Pressure injury)的发生率和患病率逐年升高,现已成为全球性医疗保健问题之一。尽管对压力性损伤现存的危险因素采取了预防措施,但其发生率还在增加,仍存在极大的残余风险。因此,在管理传统危险... 详细信息

背景:随老龄化现象日益凸显,压力性损伤(Pressure injury)的发生率和患病率逐年升高,现已成为全球性医疗保健问题之一。尽管对压力性损伤现存的危险因素采取了预防措施,但其发生率还在增加,仍存在极大的残余风险。因此,在管理传统危险因素的基础上,寻找并阐释可干预相关因素对预测和治疗压力性损伤十分必要。传统认为,压力性损伤主要由压力介导的缺血再灌注损伤(Ischemia reperfusion injury,IRI)引起。最近研究发现,多种IRI疾病的发生进展与其铁代谢紊乱密切相关。铁是人体代谢所必需的金属元素,但过量游离铁通过芬顿反应(Fe+HO→Fe+OH·+OH)产生羟自由基,加剧体内的氧化应激,导致细胞、组织损伤。压力性损伤作为一种IRI疾病,其发生和进展与铁代谢紊乱的相关性尚不清楚。目的:探讨分析压力性损伤发生和进展与铁代谢紊乱的相关性,构建小鼠压力性损伤模型初步探索铁代谢紊乱导致其组织损伤的机制。方法:本研究包括两部分内容。第一部分为基于人群的病例对照研究:(1)局部组织收集,于2019年12月-2021年12月在青岛大学附属医院收集了20例行伤口清创手术的3期和4期压力性损伤患者废弃伤口组织,并根据组织病理特征不同将其分为伤口边缘组织和伤口坏死组织;收集20例行骨折内固定物取出术的非压力性损伤患者的废弃正常组织作为对照组。通过苏木精伊红染色(Hematoxylin eosin staining,HE staining)、普鲁士蓝染色(Prussian blue staining,Perl’s Blue staining)、电感耦合等离子体质谱(Inductively coupled plasma mass spectrometry,ICP-MS)和酶联免疫吸附测定试剂盒(Enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测比较伤口组织和正常组织中铁代谢相关指标:铁离子、转铁蛋白(Transferrin)、铁蛋白(Ferritin)水平差异性。(2)血清收集,收集病例组196例压力性损伤患者和对照组196例非压力性损伤患者血清和临床信息。病例组分为1期压力性损伤、2期压力性损伤、3期压力性损伤和4期压力性损伤四个亚组。临床信息包括人口学资料(性别、年龄)和临床资料(血清转铁蛋白在内的多项实验室检测指标、合并症、压力性损伤患病史、受压部位疼痛情况、意识状态、呼吸形式、二便失禁状态以及压力性损伤伤口相关信息);以是否发生压力性损伤为因变量,利用二元logistic回归分析压力性损伤发生与铁代谢指标水平的相关性,以压力性损伤不同分期为因变量,利用有序logistic回归分析压力性损伤进展与与铁代谢指标的相关性;利用血清白蛋白水平对压力性损伤与血清转铁蛋白的相关性进行分层分析。第二部分为动物实验:构建压力性损伤小鼠模型(n=6/组),以建模成功当天为实验第0天,在建模第1、3、7、14天收集压力性损伤模型小鼠的血清和伤口肌肉组织,在实验第0天收集正常小鼠的血清和肌肉组织;利用ICP-MS和ELISA评价其铁代谢相关指标(铁离子、转铁蛋白和铁蛋白)水平差异性,验证压力性损伤与铁代谢紊乱的相关性;通过RNA测序技术和转录组学分析探讨在压力性损伤发生进展过程中调控其铁代谢紊乱的关键基因和通路。结果:第一部分,病例对照研究结果:(1)染色结果显示:与正常人源组织对比,伤口边缘组织和坏死组织均无正常的骨骼肌纤维结构且均有不同程度的炎症细胞浸润和铁离子沉积(P0.05);正常组织、伤口边缘组织和坏死组织的铁蛋白浓度差异无统计学意义(P>0.05)。(2)经过与压力性损伤发生和进展相关的传统因素协变量调整后,血清转铁蛋白水平与压力性损伤发生呈负相关(Adjusted OR=0.020,P<0.001),与其进展也呈负相关(Adjusted OR=0.014,P<0.001);分层分析显示,在血清白蛋白正常组和偏低组,经协变量调整后,血清转铁蛋白水平仍与压力性损伤发生呈负相关(Adjusted OR=0.041,Adjusted OR=0.016,P<0.001),与其进展呈负相关(Adjusted OR=0.074,Adjusted OR=0.107,P<0.05)。第二部分,动物实验结果:(1)组织铁代谢指标分析结果,除Model＿1d小鼠外,其他时间点压力性损伤模型小鼠

关键词：压力性损伤缺血再灌注铁代谢紊乱相关性

21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用

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21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用

作者：张丽第四军医大学

学位级别：硕士

目的:通过荧光偏振检测技术联合直接测序法,建立一种针对21-羟化酶缺陷症进行基因诊断的新方法,并用新建立的检测体系对中国人群中21-羟化酶缺陷症最常见的2种基因缺失和8种基因点突变进行检测,验证该体系的准确性及临床可实施性,并对... 详细信息

目的:通过荧光偏振检测技术联合直接测序法,建立一种针对21-羟化酶缺陷症进行基因诊断的新方法,并用新建立的检测体系对中国人群中21-羟化酶缺陷症最常见的2种基因缺失和8种基因点突变进行检测,验证该体系的准确性及临床可实施性,并对检测到的基因突变进行分析,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法:收集40例正常人及3例21-羟化酶缺陷症患者外周血,提取基因组DNA。设计通用引物,同时扩增CYP21A2和CYP21A1P等位基因片段,然后用扩增产物与特异的TAMRA荧光标记探针分别进行杂交,利用荧光偏振仪检测杂交产物的荧光偏振值(FP),从而确定是否存在该基因的缺失,同时用直接测序法验证检测结果;对Exon3 Del 8bp(GAGACTAC)缺失进行检测时,为确保引物特异性,将缺失的8个碱基设计在引物上,同时根据CYP21A2基因与其假基因CYP21A1P部分序列之间的差异,设计5对特异性引物用于扩增CYP21A2基因,PCR后直接测序检测中国人群中21-羟化酶缺陷症最常见的8种基因点突变,即P30L、i2g、I172N、E6Cluster、V281L、920-921ins T、Q218X、R356W突变。结果:荧光偏振法未检测到CYP21A2基因大片段缺失,检测结果与直接测序法一致率达100%。40例正常人均无点突变,21-羟化酶缺陷症患者中1例检测出G56R、c.920-921Ins T杂合突变,2例检测出I172N、Q318X杂合突变。结论:本研究初步建立了基于荧光偏振技术联合直接测序法的检测体系,为21-羟化酶缺陷症患者的基因诊断提供了新的方法,不仅能对患者基因突变类型进行分析,并且能指导遗传咨询,为产前诊断提供依据。本方法操作简单,结果准确,费用低廉,有比较乐观的临床应用前景,可以广泛应用于临床。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症荧光偏振 CYP21A2基因